脊髓小脑性共济失调的介绍     DATE: 2024-04-29 01:00:32

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症状体征

1、小脑性共SCA共同症状体征是脊髓济失介绍,30-40岁隐袭起病,小脑性共缓慢进展,脊髓济失介绍也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,小脑性共表现走路摇晃、脊髓济失介绍突然跌倒和讲话含糊不清,小脑性共以及双手笨拙、脊髓济失介绍意向性震颤、小脑性共眼球震颤、脊髓济失介绍痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。

2、除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤、复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。

本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。

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